In dieser Folge geben wir euch einen Einblick in das Farphänomen der „Dilution“.
Erinnert ihr euch noch an unsere Merle-Folge und an die Piebald-Folge? Auch beim Thema „dilute“ geht es mal wieder um das Pigment, genauer gesagt um den Pigmenttyp „Eumelanin“, der in den Melanozyten gebildet wird und letztendlich unseren Hunden die schwarze und/oder braune Grundfarbe gibt.
Durch eine genetische Mutation, kommt es bei dilute-Hunden zu einer Verklumpung des Pigments – dadurch wird die schwarze Grundfarbe aufgehellt. Sie erscheinen „grau, blau, isabellfarben“. Rassespezifisch werden die Farbschläge z.B. mit „slate“ „charcoal“ „silver“ „blue“ etc. bezeichnet.
Dilution wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Hund benötigt zwei Genkopien der Mutation, damit er phänotypisch Dilution zeigen kann. Beispiel: D/D (keine Dilution), d/d (Dilution), D/d (Träger für Dilution, selbst aber keine Ausprägung).
Einige Rassen, in denen Hunde dilute sind, kommt es zum Auftreten einer CDA (Colour Diluted Alopecia). Die Erkrankung zeigt sich meist innerhalb des ersten Lebensjahres und geht mit Fellverlust, brüchigem Haar und Hautentzündungen einher. Der Schweregrad ist oft sehr unterschiedlich. CDA kann nicht geheilt werden, sondern nur symptomatisch behandelt werden. Grundsätzlich kann man sich merken: Nicht jeder Hund mit Dilution erkrankt an einer CDA, aber jeder Hund mit CDA ist dilute.
Aktuell geht man davon aus, dass das Risiko für CDA unabhängig von Dilution vererbt wird – das würde bedeuten, dass wahrscheinlich viele Hunde mit theoretischem CDA-Risiko herumlaufen, die aber aufgrund der fehlenden Dilution niemals eine CDA ausprägen können.
In dieser Folge widmen wir uns dem Thema weiß + Scheckung.
Klassische Scheckung/Weißzeichnung beruht auf:
Leuzismus: Es sind keine Melanozyten (pigmentbildende Zellen) in der Haut/Haar vorhanden. Führt zur weißen Fellfarbe und rosafarbener Haut. Kein Pigment = keine Fellfärbung.
Viele Formen von Leuzismus hängen mit dem MITF-Gen zusammen! → S-Lokus
Es gibt aber neben MITF whrscheinlich auch einige weitere Gene, die mit Leuzismus in Verbindung stehen.
MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor – wichtig für die Differenzierung mehrerer Gewebe im frühembryonalen Stadium!
Mutationen im MITF-Gen bewirken, dass die Melanozyten während der embroynalen Entwicklung in geringerer Anzahl oder zu spät aus der Neuralleiste auswandern und ihr „Zielgewebe“ unvollständig oder gar nicht erreichen.
Leuzismus kann vollständig sein → Hund ist komplett weiß
Leuzismus kann unvollständig sein → Hund ist gescheckt (extrem unterschiedliche Ausprägungsformen, von Extremschecken bis zu vereinzelten kleinen Abzeichen ist alles möglich).
S-Lokus
Mehrere Genvarianten im Gespräch, testen können wir:
S – keine Scheckung, evtl. minimal Abzeichen
sp – Piebald, Weißscheckung, ggfs. pseudo-irische Scheckung
Weitere Modizifierungen durch andere Gene sind extrem wahrscheinlich!
PIEBALD = Scheckung im Sinne eines klassischen Kuhfleckenmusters mit hohem Weißanteil → in den meisten Rassen brauchen die Hunde für eine solche Ausprägung den homozygoten Genotyp sp/sp
sp/spweiß „überzeichnet“ / „Weißfaktor“
bei manchen Hunden kann auch der Genotyp S/sp schon für einen hohen Weißanteil sorgen
in manchen Rassen hat man Hunde mit dem Genotyp
Zwei gut pigmentierte Hunde, die z.B. S/sp sind können sp/sp Nachwuchs produzieren der sp/sp ist und damit einen hohen Weißanteil aufweist.
Beim klassischen Piebald bleibt die Kopfregion meist gut pigmentiert, was das Risiko für Taubheit gering hält. Ein gutes Beispiel sind CHWs – fast weiße Collies mit einem farbigen Kopf, die es in unterschiedlichen Ausprägungen gibt.
Kritisch ist der Trend zur Extremscheckung und/oder anderen Genen, die Kopfweiß verursachen. Siehe Punkt Whitehead.
Auch Extremschecken sind genotypisch oft sp/sp → daher werden weitere Faktoren vermutet, die Einfluss auf die Scheckung nehmen.
WHITEHEAD
Genetische Ursache für Weißzeichung, die nicht durch Piebald erklärbar ist und sich im Gegensatz zu Piebald oft sehr früh mit sehr viel Weiß am Kopf zeigen kann
Seit Mitte 2021 wird mit einem Team an der Entschlüssleung von Whitheard geforscht. In die Studie sind 440 Hunde von 24 verschiedenen Rassen einbezogen worden und anhand ihrer Weissanteile in 8 Gruppen eingeteilt. Anhand der Embark Rohdaten wurde ein möglicher Chromosomenabschnitt identifiziert und seit Dezember befindet sich die Forschung in der Stufe 2 des WGS, um idealerweise die kausale Mutation zu identifizieren.
Beteiligte Hunde, der oben genannten Studie:
Beispiel für Whitehead
Merle Mh oder Kombinationen Auch wenn es nicht mal annähernd so verbreitet ist unter allen Hunderassen wie Piebald oder Whitehead, erwähnen wir es nochmal: Das längste der 6 Merleallele, Mh, oder verschiedene Kombinatione sind in der Lage, Weiss zu verursachen, somit auch im ungünstigsten Fall ein- oder beidseitige Taubheit oder im Extremfall auch Mikrophthalmie.Siehe Folge 1 -> klick
Es gibt übrigens KEINE Interaktion zwischen piebald und merle!
Fake-White / Unechtes Weiß / Pseudoweiß
Einige Rassen, die über den rezessiven ee-Locus nur Phäomelanin (rotes/gelbes Pigment) ausprägen, können durch bestimmte Genvarianten wie auf dem I-Locus (Intensität) so stark aufgehellt werden, dass sie cremefarben oder sogar reinweiß aussehen. Diese Hunde sind aber NICHT pigmentlos! Daher sind sie genetisch auch keine echten Weißschecken. Beispiele dafür sind z.B, weiße Pudel, Malteser, Bichon Frisé, weißer Schäferhund, Samojeden, West Highland White Terrier und viele mehr.
Ticking / Roan / Flecking / Dalmatinerpunkte
Beschreibt die Ausbildung von Sprenkeln, Schimmeln, Tupfen und kleinen pigmentierten Inseln auf UNPIGMENTIERTEM WEIß! Ticking bildet sich erst ein paar Wochen nach der Geburt sichtbar im Fellkleid aus, bei Geburt sind diese Hunde unpigmentiert weiß! Ticking kann auch in Kombination mit anderen Scheckungsmustern, wie piebald vorkommen – das normale Piebald-Muster ist bereits bei Geburt erkennbar. Beispiel-Rassen: Australian Cattle Dog, Dalmatiner, English Setter, Epagneul Bleu de Picardie, Epagneul Picard. Ticking hat keinen Einfluss auf das Taubheitsrisiko.
Quellen und weiterführende Links:
[1]Baranowska Korberg I, Sundstrom E, Meadows JRS, Rosengren Pielberg G, Gustafson U, et al. (2014) A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs. PLoS ONE 9(8): e104363.
[2]Sheila M. Schmutz, Tom G. Berryere, Dayna L. Dreger, MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S66–S74, https://doi.org/10.1093/jhered/esp029
[4] A role of the microphthalmia-associated transcription factor in congenital sensorineural deafness and eye pigmentation in Dalmatian dogs, PMID: 19207931 DOI: 10.1111/j.1439-0388.2008.00761.x
Hier findet ihr noch einige interessante Quellenverweise und Links zum Thema.
Es gibt 7 Merle-Allele:
Es gibt viele verschiedene Merleallele. Dazu gehören: Mc, Mc+, Ma, Ma+, M und Mh. Alle Allele unterscheiden sich in ihrer Basenpaarlänge (bp). Je länger die Basenpaarkette, umso größer (=massiver) ist der Effekt auf den Phänotyp. Als logische Schlussfolgerung daraus lässt sich ableiten, dass sich die Merleallele auch in Kombination miteinander unterschiedlich im Phänotyp verhalten und unterschiedliche Effekte auslösen. Diese zu kennen sollte daher Grundvoraussetzung sein, wenn man mit merle züchtet. Aber keine Panik – es ist nur halb so kompliziert wie es klingt.
m = kein merle Mc = Cryptic/kryptisches Merle – 200-230 bp Mc+ = Cryptic/kryptisches Merle+ – 231 – 246 bp Ma = Atypical/atypisches Merle – 247-254 bp Ma+ = Atypical/atypisches Merle+ – 255-264 bp M = Classic/klassisches Merle – 265- 268 bp Mh = Harlekin Merle – 269-280 bp
MERLE FUNKTIONIERT IN ALLEN RASSEN NACH DEN GLEICHEN REGELN!
MOSAIK-HUNDE
Mosaizismus hat NICHTS mit Doublemerle zutun! Hunde mit Mosaikergebnissen tragen lediglich UNTERSCHIEDLICHE Informationen in ihren Zellen. Es ist grundsätzlich möglich, dass Mosaikhunde alle ihre Allele vererben können.
Man unterscheidet die Fraktionen in „Minor-Allel“ und „Major-Allel“. Das Minor-Allel wird in Schriftform zur Verdeutlichung in [ ] gesetzt.
Mosaizismus ist ein regelmäßig vorkommendes Phänomen. In Marys Buch sind 45 von 243 getesteten Hunde von Mosaizismus betroffen. Im Durchschnitt sind das 18% – 1 von 5.5 Hunden ist ein Mosaik.
WElCHE MERLE-KOMBINATIONEN SIND SAFE?
In der folgenden Tabelle könnt ihr prüfen, welche Merle-Kombinationen in der Lage sind Pigment zu weiß zu löschen und welche Merle-Allelkombinationen safe sind!
Wo und wie kann ich meinen Hund testen?
Wir empfehlen euch aktuell das Labor EVG. Als Probe kann Blut oder ein Backenabstrich verwendet werden.
